首例“女性假两性畸形”治愈，长春市儿童医院又“上大分”！

21月龄的薇薇（化名）

是个软萌可爱的小公主

本是人见人爱的宝宝

可父母看着她却总是唉声叹气

原来

薇薇出生后

体内有女性器官

但外生殖器却存在男性特征

“女性假两性畸形”像一块磨砂玻璃

模糊了她成长之路

近日

北京儿童医院集团医院·长春市儿童医院

多学科紧密配台

不仅解决了性别模糊问题

还孩子一个清晰的未来

也为医院发展

树立起新的里程碑

1

先天性显形异常

薇薇刚出生时，阴蒂位置同时存在男孩子的小鸡鸡样的器官。惊慌失措的家长带她来到长春市儿童医院新生儿科，迫切希望得到医生的帮助。

面对这种罕见病症，医院为薇薇做了全套血离子、彩超、染色体核型、内分泌激素水平检测等检查。结果显示，体内有子宫、卵巢等女性器官，性别确实为女性。但由于先天性肾上腺皮质功能异常，导致雄性激素代谢出现问题，并在局部大量堆积，造成外生殖器男性化，确诊为“女性假两性畸形”。

为了给薇薇提供安全、高效的治疗，医院组织多学科会诊。泌尿外科专家建议在其2岁左右时进行手术；新生儿科和内分泌专家为薇薇制定了详实的每日口服激素治疗用量，并指导持续监测激素和血离子水平，确保各项生长发育指标保持正常，为后期手术及其他治疗创造条件。

2

跨学科精准治疗

随着薇薇慢慢长大，手术条件也逐渐成熟。近期，泌尿外科、遗传代谢内分泌科、新生儿科、药剂科、麻醉科、手术室专家召开了术前讨论会。

据泌尿外科主任谢方达介绍，尽管做了最充足的准备，薇薇的手术过程仍存在很多不确定因素。因为肾上腺皮质功能异常，术中在麻醉状态下用药会导致体内肾上腺激素代偿性分泌，容易出现高血压，进而威胁患儿生命安全。对此，遗传代谢内分泌科李彤主任团队根据身高、体重，精准计算出患儿体表面积，将用药剂量精确到每平方米用多少毫克，并将之前的口服用药，改为手术当天的静脉给药。

因为女性假两性畸形的发病率很低，医院并没有常规备库存治疗药物。药剂科主任李铁锴报请院领导，启动临时采购程序，仅用2天便将手术用药采购到位，为手术顺利开展提供了最关键的一块拼图。

随后，北京儿童医院泌尿外科专家田军教授前来助阵，在泌尿外科主任谢方达团队、麻醉科主任王丽波团队、手术室护士长薛菲团队的全力配合下， 成功切除了增生肥大的阴蒂海绵体，并将阴蒂头塑形后缝合固定于耻骨前正常位置，使薇薇重新获得了女孩的会阴外观。

术后病理检查结果回报为女性假两性畸形，再次印证了术前的判断，家长悬着的心终于放下了。

3

医院发展的里程碑

术后第5天，薇薇安全出院。经遗传代谢内分泌科复查，恢复情况良好。后续需要每两个月进行一次复查，医生会根据薇薇的具体恢复情况调整用药量，持续平衡激素水平。待薇薇进入青春期，便可进行阴道成形术，此后，完全不影响结婚生育。

谢方达主任表示，本例“女性假两性畸形”手术的成功，标志着长春市儿童医院在儿童性别发育异常领域取得新突破，标志着医院从常规疾病治疗提升到专科疑难病的攻坚迈出了具有里程碑意义的一步。全院医护人员也备受鼓舞，将在医院党委的领导下持续攻坚克难，用科技和关爱为儿童健康提供更加优质的服务。

泌尿外科

北京儿童医院集团医院·长春市儿童医院泌尿外科拥有非常优秀、专业的医护团队，科室年门诊量1万余人次，年手术量1000余例，Ⅲ、IV复杂手术300余例，术后患者并发症少，满意率高。

诊疗特色

泌尿外科经过多年的经验积累，熟练掌握各种小儿泌尿疾病的诊断和治疗，且已达到国内先进水平。

具有代表性的主要包括：肾积水、尿道下裂、隐睾、泌尿系肿瘤、鞘膜积液、包茎、隐匿阴茎、睾丸扭转、输尿管疾病、膀胱疾病等常见疾病的治疗。其中，对泌尿生殖系畸形、尿道下裂，可根据不同情况选择多种术式，一期手术修复成功率高，且外形美观；先天性肾积水肾盂输尿管吻合手术成功率95%以上。熟练应用腹腔镜微创手术，用于肾盂输尿管连接部梗阻、重复肾半肾切除、高位隐睾、精索静脉曲张、肾切除等，使损伤减小、病程缩短、早期恢复正常活动。

2018年，科室开展了儿童性发育不良治疗，填补了吉林省男童外生殖器发育迟缓治疗的空白。